A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma alteração nos cromossomos. Normalmente, uma pessoa possui 23 pares de cromossomos, que são os responsáveis por abrigar o código genético. São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do cabelo ao desenvolvimento mental e às características gerais que vão ditar a fisiologia de um indivíduo. 

A síndrome de Down é caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos. O cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de Down. 

Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de Down. Entre elas, podemos destacar a translocação cromossômica, quando o cromossomo 21 se apresenta grudado a um outro, dando a impressão de ser um extra; e o mosaicismo, quando o problema na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo que nem todas as células acabam tendo a trissomia do cromossomo 21. 

A trissomia simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são apontados como diferentes tipos de síndrome de Down, e a maior parte das características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares . 

De forma geral, o paciente com síndrome de Down pode viver uma vida perfeitamente normal, desde que sejam feitas adaptações no seu ritmo de aprendizado e na sua forma de ver o mundo. 

Para conscientizar a população sobre a importância da luta por direitos iguais e por respeito aos portadores dessa condição, foi criada uma data especial. O dia da síndrome de Down é celebrado em 21 de março. 

Esclarecimento é o primeiro passo  

para o acolhimento 

Síndrome de Down é uma condição genética que ocorre logo após a fecundação e a medicina não a classifica como doença. 

Trata-se de uma condição que determina tanto as características físicas, como o desenvolvimento intelectual da criança. 

Saiba mais sobre o que é a Síndrome de Down. 

De forma simplificada, é possível explicar essa condição da seguinte maneira: as células possuem cromossomos e são eles que determinam as características pessoais. A cor dos olhos, o formato do rosto e a estatura do corpo, por exemplo. 

Cada célula tem, normalmente, 46 cromossomos. Eles se formam a partir das células embrionárias dos pais, na fecundação, sendo que 23 vêm dos espermatozoides do pai e 23, estão no óvulo da mãe. Quando se encontram, formam o conjunto de 46 cromossomos por célula. 

Quem nasce com Síndrome de Down possui um cromossomo a mais, ou seja, 47. Ele está na célula dessa pessoa porque o óvulo ou o espermatozoide de seus pais tinha 24 cromossomos. Ainda não dá para saber de onde surgiu esse cromossomo a mais. 

Ninguém é responsável pelo filho ter nascido com tal característica e a ciência ainda se dedica para descobrir por que alguém tem um cromossomo extra. Várias pessoas pensam que há diferentes níveis dessa síndrome, como acontece com o espectro autista, mas isso não é verdade. 

As diferenças entre as crianças com Síndrome de Down estão relacionadas simplesmente às características delas de ser humano, assim como acontece com qualquer indivíduo. Entretanto, os estímulos que recebem (ou não) ao longo da vida também interferem no desenvolvimento dessas crianças. 

É importante sempre ressaltar que a Síndrome de Down não impede que a pessoa se comunique, estude, trabalhe e tenha convívio social. Quanto mais os pais incentivarem a autonomia de seus filhos, melhor será o desenvolvimento deles. 

Síndrome de Down é uma condição que  

não impede a socialização 

Ainda não há no Brasil uma pesquisa específica sobre a quantidade de pessoas com Síndrome de Down. Mesmo assim, estima-se que 1 a cada 700 crianças nasçam com essa condição genética. 

Prova de que essas pessoas podem ter uma vida normal é dada pela Organização Não-Governamental (ONG) Movimento Down, entidade que apoia quem tem essa síndrome e toda a sua família. 

A ONG encontrou e publicou no próprio site uma lista com mais de 100 atores e atrizes que trabalharam em séries, filmes e novelas. Tal inclusão mostra certamente que há cada vez mais oportunidades de trabalho ao pessoas com essa condição. 

Além do segmento artístico, vários outros abrem as portas a essas pessoas. Algumas empresas se dedicam a isso e a Incluo atua tanto no empoderamento, quanto na minimização da invisibilidade social de quem tem Down. 

Ela criou inclusive um guia sobre o mercado de trabalho para essas pessoas. Isso significa que com autonomia, independência e reconhecimento dos talentos desses cidadãos, a vida deles pode seguir normalmente. 

Vivemos em uma época com elevado reconhecimento e valorização da diversidade. A pessoa com Síndrome de Down é repleta de singularidade e isso precisa ser celebrado porque oferece bastante potencial de desenvolvimento individual e coletivo. 

Qualquer sociedade precisa aceitar, respeitar e incluir tais pessoas em todas as suas atividades, tanto profissionais, quanto de lazer. Uma pessoa com Síndrome de Down mostra habilidade nas áreas artística, esportiva, científica ou administrativa. É só detectar a respectiva habilidade. 

O mais importante de tudo é reconhecer que eles precisam de oportunidade para mostrar o próprio talento. Isso começa a ser feito na educação infantil, na academia de artes marciais (ou de balé) ou na escolinha de futebol. 

Campanhas ajudam a reduzir o preconceito  

com essa condição 

Há, ainda, outras entidades que oferecem apoio. O Instituto Serendipidade é mais uma ONG com o compromisso de atuar na inclusão de pessoas com deficiência, principalmente a Síndrome de Down. 

O propósito dela consiste em mostrar que a inclusão é solução, e não problema. O Instituto possui iniciação esportiva, programa de envelhecimento e o Projeto Laços, que acolhe pais que receberam a notícia de que o filho tem algum tipo de deficiência. 

O Dia Mundial da Síndrome de Down é celebrado no dia 21 de março, instituído pela Organização das Nações Unidas (ONU), com o objetivo de discutir os direitos e os avanços alcançados em defesa desses portadores. 

Apesar dos avanços na defesa desses direitos, tais cidadãos ainda são estigmatizados, sofrem preconceito e encontram barreiras tanto ao acesso a determinados serviços, como em explorar as oportunidades que surgem no âmbito pessoal e profissional. 

Dignidade, respeito e igualdade em todos os aspectos da vida são essenciais para o desenvolvimento, porque a Síndrome de Down é apenas uma condição genética. Não é uma doença. 

Sendo assim, quanto mais as pessoas se conscientizarem de que será cada vez mais comum encontrar crianças e adultos com Síndrome de Down convivendo em sociedade, e isso é ótimo, melhor será o mundo em que vivemos. 

Diagnóstico 

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética). As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras. 

Incidência 

A probabilidade de um indivíduo ter síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais frequente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.  

Técnicas de diagnóstico pré-natal 

Amostra de Vilocorial - Realizada entre a 8ª e 11ª semana de gravidez. Consiste na retirada de amostra do vilocorial, um pedaço de tecido placentário obtido por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento sobre a amniocentese são de que há possibilidade de realização mais cedo e os estudos cromossômicos permitem resultados mais rápidos. Os riscos de aborto são maiores do que na amniocentese. 

Amniocentese - Realizada entre a 14ª e 16ª semana de gravidez. Consiste na coleta do líquido amniótico através da aspiração por meio de uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O resultado demora de 2 a 4 semanas. Atualmente os riscos de aborto ou dano ao feto são pequenos. 

Ultrassonografia - Este exame permite levantar a suspeita da Síndrome de Down através de alguns achados ultrassonográficos: membros curtos (principalmente encurtamento do fêmur), braquicefalia, pescoço curto e largo, ponte nasal deprimida, dedos largos, prega simiesca, hipoplasia da segunda falange do 50 dígito, espaço aumentado entre o hálux e os demais artelhos, cardiopatia e atresia duodenal. Este conjunto de sinais sugere a presença da Síndrome de Down no feto. Neste caso, o médico pode orientar a gestante a submeter-se a outros exames para confirmação do diagnóstico. 

Dosagem de alfafetoproteína materna - Consiste na triagem de alfafetoproteína no sangue de mulheres grávidas. Tem-se verificado que níveis baixos de alfafetoproteína estão relacionados às desordens cromossômicas, em particular com a Síndrome de Down. Observação: Quando os resultados destas últimas duas técnicas indicarem alterações, outros exames deverão ser realizados. 

Aconselhamento genético - Sem dúvida o aconselhamento genético antes do estabelecimento de uma gravidez é a prática preventiva mais satisfatória. O médico deve considerar todos os fatores que poderiam aumentar a probabilidade que o casal tem de gerar um filho com Síndrome de Down, tais como: idade dos pais, ocorrência de outros casos na família, alterações cromossômicas nos pais, etc. Os pais devem ser esclarecidos sobre estas probabilidades para poderem realizar conscientemente o planejamento familiar.